Definition
Die Polycythaemia vera (PV) ist eine seltene, erworbene chronische Erkrankung des Knochenmarks, die in jedem Lebensalter auftreten kann. Die Diagnose beruht auf erhöhten Erythrozytenwerten, verbunden mit einem erhöhtem Hämoglobin- und Hämatokritwert (dem Produkt aus der Zahl der Erythrozyten und ihrem Einzelvolumen). Bei fast 98% der Patienten ist die V617F-Mutation im Gen der Januskinase (JAK2) nachweisbar. Mögliche Komplikationen sind Thromboembolien (z.B.Herz- oder Hirninfarkt) oder Blutungen sowie der Übergang in eine Fibrose des Knochenmarks (Myelofibrose) oder eine akute Leukämie.
Patienten klagen häufig über einen wasserinduzierten (aquagenen) Juckreiz, der praktisch nur bei dieser Erkrankung vorkommt..
Die Senkung des Hämatokrits durch Hemmung der Erythrozytenneubildung und/oder Verkleinerung des Volumens des einzelnen Erythrozyten durch regelmäßige Aderläße in Kombination mit der Einnahme von Aspirin stellt die Basistherapie (Primärprävention) dar. Die Senkung des Hämatokrits mit Medikamenten (zytoduktive Therapie mit Hydroxyharnstoff, Ruxolitinib oder pegyliertem Interferon-alpha) ist bei bereits bei Diagnose aufgetretenen thrombembolischen Komplikationen (Sekundärprävention) bzw. bei abnehmender Wirksamkeit oder Verträglichkeit der Basistherapie angezeigt.
Aufgrund der potentiellen Nebenwirkungen der verschiedenen Therapien bei Langzeitanwendung ist eine strenge Nutzen-Risiko-Analyse vor ihrer Einleitung erforderlich.
Empfehlungen zu Diagnostik und Therapie
Die Empfehlungen des Expertengremiums der Deutschen Gesellschaft für Hämatologie und Onkologie (DGHO) zur Polycythaemia vera wurden zuletzt im 09/2023 unter Mitarbeit von Prof. Dr. Petrides aktualisiert.
Veröffentlichungen von Prof. Dr. Petrides zur Polycythaemia vera
Prof. Dr. Petrides teilt seine umfangreiche Expertise in einer Vielzahl wissenschaftlicher Veröffentlichungen. Von Originalarbeiten und Übersichtsartikeln bis hin zu Lehrbuchbeiträgen und Expertenreviews – diese Publikationen spiegeln die Bandbreite seines medizinischen und wissenschaftlichen Engagements wider.
Diagnostik im Fokus: Polycythaemia vera –
Wenn Blutplättchen Achterbahn fahren
Unter der Leitung von Prof. Dr. Petrides beleuchtet die Fachzeitschrift Campanile (Herausgeber: Gesellschaft zur Erforschung und Therapie chronisch myeloproliferativer Erkrankungen – CMPE e. V.) ein faszinierendes Phänomen:
Periodische Schwankungen der Thrombozytenzahl bei Patient:innen mit Polycythaemia Vera unter Hydroxyurea-Therapie. Der Artikel von Jan Tauscher stellt neue Erkenntnisse aus einem Münchner Patientenkollektiv vor und veranschaulicht die komplexen Zusammenhänge zwischen Therapie, Blutbild und Zellzyklen – inklusive aufschlussreicher Verlaufsdiagramme.
2023
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Characterization of genetic variants in the EGLN1/PHD2 gene identified in a European collection of patients with erythrocytosis.
Delamare M, Le Roy A, Pacault M, Schmitt L, Garrec C, Maaziz N, Myllykoski M, Rimbert A, Karaghiannis V, Aral B, Catherwood M, Airaud F, Mansour-Hendili L, Hoogewijs D, Peroni E, Idriss S, Lesieur V, Caillaud A, Si-Tayeb K, Chariau C, Gaignerie A, Rab M, Haferlach T, Meggendorfer M, Bézieau S, Benetti A, Casadevall N, Hirsch P, Rose C, Wemeau M, Galacteros F, Cassinat B, Bellosillo B, Bento C, Van Wijk R, Petrides PE, Randi ML, McMullin MF, Koivunen P, Girodon F, Gardie B; ECYT-3 consortium. Haematologica. 2023 Nov 1;108(11):3068-3085. doi: 10.3324/haematol.2023.282913.
2018
-
Recommendations for the diagnosis and treatment of patients with polycythaemia vera.
Hatalova A, Schwarz J, Gotic M, Penka M, Hrubisko M, Kusec R, Egyed M, Griesshammer M, Podolak-Dawidziak M, Hellmann A, Klymenko S, Niculescu-Mizil E, Petrides PE, Grosicki S, Sever M, Cantoni N, Thiele J, Wolf D, Gisslinger H. Eur J Haematol. 2018 Jul 30. doi: 10.1111/ejh.13156. Online ahead of print. PMID: 30058088
2014
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Prophylaxis and management of venous thromboembolism in patients with myeloproliferative neoplasms: consensus statement of the Haemostasis Working Party of the German Society of Hematology and Oncology (DGHO), the Austrian Society of Hematology and Oncology (ÖGHO) and Society of Thrombosis and Haemostasis Research (GTH e.V.).
Kreher S, Ochsenreither S, Trappe RU, Pabinger I, Bergmann F, Petrides PE, Koschmieder S, Matzdorff A, Tiede A, Griesshammer M, Riess H; Haemostasis Working Party of the German Society of Hematology and Oncology; Austrian Society of Hematology and Oncology; Society of Thrombosis and Haemostasis Research. Ann Hematol. 2014 Dec;93(12):1953-63. doi: 10.1007/s00277-014-2224-8. Epub 2014 Oct 14. PMID: 25307456
2010
-
Hydroxyurea induced oscillations in twelve patients with polycythemia vera.
Tauscher J, Siegel F, Petrides PE. Haematologica. 2010 Jul;95(7):1227-9. doi: 10.3324/haematol.2010.022178. Epub 2010 Mar 10.
2008
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The high oxygen-affinity Hemoglobin Johnstown [(beta 109(G11) Val-->Leu] in a German kindred with an elevated erythrocyte hemoglobin content: potential interaction with HFE mutations.
Petrides PE, Beykirch MK, Kohne E. Blood Cells Mol Dis. 2008 Mar-Apr;40(2):180-2. doi: 10.1016/j.bcmd.2007.08.007. Epub 2007 Oct 22. -
Congenital and acquired polycythemias.
Siegel FP, Petrides PE. Dtsch Arztebl Int. 2008 Jan;105(4):62-8. doi: 10.3238/arztebl.2008.0062. Epub 2008 Jan 25. PMID: 19633771 Free PMC article.
2019
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Comparison of Proteome Composition of Serum Enriched in Extracellular Vesicles Isolated from Polycythemia Vera Patients and Healthy Controls.
Fel A, Lewandowska AE, Petrides PE, Wiśniewski JR. Proteomes. 2019 May 6;7(2):20. doi: 10.3390/proteomes7020020. PMID: 31064135 Free PMC article.
2016
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Diagnosis, prevention, and management of bleeding episodes in Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms: recommendations by the Hemostasis Working Party of the German Society of Hematology and Medical Oncology (DGHO) and the Society of Thrombosis and Hemostasis Research (GTH).
Appelmann I, Kreher S, Parmentier S, Wolf HH, Bisping G, Kirschner M, Bergmann F, Schilling K, Brümmendorf TH, Petrides PE, Tiede A, Matzdorff A, Griesshammer M, Riess H, Koschmieder S. Ann Hematol. 2016 Apr;95(5):707-18. doi: 10.1007/s00277-016-2621-2. Epub 2016 Feb 26.
2013
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Aquagenic pruritus in polycythemia vera: characteristics and influence on quality of life in 441 patients.
Siegel FP, Tauscher J, Petrides PE. Am J Hematol. 2013 Aug;88(8):665-9. doi: 10.1002/ajh.23474. Epub 2013 Jul 8. PMID: 23657863 Free article.
2009
-
Detection of JAK2 exon 12 mutations in 15 patients with JAK2V617F negative polycythemia vera.
Schnittger S, Bacher U, Haferlach C, Geer T, Müller P, Mittermüller J, Petrides P, Schlag R, Sandner R, Selbach J, Slawik HR, Tessen HW, Wehmeyer J, Kern W, Haferlach T. Haematologica. 2009 Mar;94(3):414-8. doi: 10.3324/haematol.13223. PMID: 19252176 Free PMC article. -
Evidenzbasiert gegen eine seltene Erkrankung
Prof. Dr. med. Petro E. Petrides, InFo Onkologie Sonderdruck 2009
2005
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Mutations in the von Hippel-Lindau (VHL) tumor suppressor gene and VHL-haplotype analysis in patients with presumable congenital erythrocytosis.
Cario H, Schwarz K, Jorch N, Kyank U, Petrides PE, Schneider DT, Uhle R, Debatin KM, Kohne E. Haematologica. 2005 Jan;90(1):19-24.
2023
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Characterization of genetic variants in the EGLN1/PHD2 gene identified in a European collection of patients with erythrocytosis.
Delamare M, Le Roy A, Pacault M, Schmitt L, Garrec C, Maaziz N, Myllykoski M, Rimbert A, Karaghiannis V, Aral B, Catherwood M, Airaud F, Mansour-Hendili L, Hoogewijs D, Peroni E, Idriss S, Lesieur V, Caillaud A, Si-Tayeb K, Chariau C, Gaignerie A, Rab M, Haferlach T, Meggendorfer M, Bézieau S, Benetti A, Casadevall N, Hirsch P, Rose C, Wemeau M, Galacteros F, Cassinat B, Bellosillo B, Bento C, Van Wijk R, Petrides PE, Randi ML, McMullin MF, Koivunen P, Girodon F, Gardie B; ECYT-3 consortium. Haematologica. 2023 Nov 1;108(11):3068-3085. doi: 10.3324/haematol.2023.282913.
2019
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Comparison of Proteome Composition of Serum Enriched in Extracellular Vesicles Isolated from Polycythemia Vera Patients and Healthy Controls.
Fel A, Lewandowska AE, Petrides PE, Wiśniewski JR. Proteomes. 2019 May 6;7(2):20. doi: 10.3390/proteomes7020020. PMID: 31064135 Free PMC article.
2018
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Recommendations for the diagnosis and treatment of patients with polycythaemia vera.
Hatalova A, Schwarz J, Gotic M, Penka M, Hrubisko M, Kusec R, Egyed M, Griesshammer M, Podolak-Dawidziak M, Hellmann A, Klymenko S, Niculescu-Mizil E, Petrides PE, Grosicki S, Sever M, Cantoni N, Thiele J, Wolf D, Gisslinger H. Eur J Haematol. 2018 Jul 30. doi: 10.1111/ejh.13156. Online ahead of print. PMID: 30058088
2016
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Diagnosis, prevention, and management of bleeding episodes in Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms: recommendations by the Hemostasis Working Party of the German Society of Hematology and Medical Oncology (DGHO) and the Society of Thrombosis and Hemostasis Research (GTH).
Appelmann I, Kreher S, Parmentier S, Wolf HH, Bisping G, Kirschner M, Bergmann F, Schilling K, Brümmendorf TH, Petrides PE, Tiede A, Matzdorff A, Griesshammer M, Riess H, Koschmieder S. Ann Hematol. 2016 Apr;95(5):707-18. doi: 10.1007/s00277-016-2621-2. Epub 2016 Feb 26.
2014
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Prophylaxis and management of venous thromboembolism in patients with myeloproliferative neoplasms: consensus statement of the Haemostasis Working Party of the German Society of Hematology and Oncology (DGHO), the Austrian Society of Hematology and Oncology (ÖGHO) and Society of Thrombosis and Haemostasis Research (GTH e.V.).
Kreher S, Ochsenreither S, Trappe RU, Pabinger I, Bergmann F, Petrides PE, Koschmieder S, Matzdorff A, Tiede A, Griesshammer M, Riess H; Haemostasis Working Party of the German Society of Hematology and Oncology; Austrian Society of Hematology and Oncology; Society of Thrombosis and Haemostasis Research. Ann Hematol. 2014 Dec;93(12):1953-63. doi: 10.1007/s00277-014-2224-8. Epub 2014 Oct 14. PMID: 25307456
2013
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Aquagenic pruritus in polycythemia vera: characteristics and influence on quality of life in 441 patients.
Siegel FP, Tauscher J, Petrides PE. Am J Hematol. 2013 Aug;88(8):665-9. doi: 10.1002/ajh.23474. Epub 2013 Jul 8. PMID: 23657863 Free article.
2010
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Hydroxyurea induced oscillations in twelve patients with polycythemia vera.
Tauscher J, Siegel F, Petrides PE. Haematologica. 2010 Jul;95(7):1227-9. doi: 10.3324/haematol.2010.022178. Epub 2010 Mar 10.
2009
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Detection of JAK2 exon 12 mutations in 15 patients with JAK2V617F negative polycythemia vera.
Schnittger S, Bacher U, Haferlach C, Geer T, Müller P, Mittermüller J, Petrides P, Schlag R, Sandner R, Selbach J, Slawik HR, Tessen HW, Wehmeyer J, Kern W, Haferlach T. Haematologica. 2009 Mar;94(3):414-8. doi: 10.3324/haematol.13223. PMID: 19252176 Free PMC article.
2008
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The high oxygen-affinity Hemoglobin Johnstown [(beta 109(G11) Val-->Leu] in a German kindred with an elevated erythrocyte hemoglobin content: potential interaction with HFE mutations.
Petrides PE, Beykirch MK, Kohne E. Blood Cells Mol Dis. 2008 Mar-Apr;40(2):180-2. doi: 10.1016/j.bcmd.2007.08.007. Epub 2007 Oct 22. -
Congenital and acquired polycythemias.
Siegel FP, Petrides PE. Dtsch Arztebl Int. 2008 Jan;105(4):62-8. doi: 10.3238/arztebl.2008.0062. Epub 2008 Jan 25. PMID: 19633771 Free PMC article.
2005
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Mutations in the von Hippel-Lindau (VHL) tumor suppressor gene and VHL-haplotype analysis in patients with presumable congenital erythrocytosis.
Cario H, Schwarz K, Jorch N, Kyank U, Petrides PE, Schneider DT, Uhle R, Debatin KM, Kohne E. Haematologica. 2005 Jan;90(1):19-24.
Seit 2004 in deutscher und englischer Sprache:
Veröffentlichungen von CMPE bzw. MPN Empfehlungen zu Diagnostik und Therapie chronisch myeloproliferativer Erkankungen
Im Jahre 2000 Organisation mit Prof. H.Pahl der ersten internationalen Konferenz zum Thema CMPE mit Publikation im Jahre 2004
Hämatologische Spezialsprechstunde
Prof. Petrides hält eine Spezialsprechstunde für Patienten mit Polycythaemia vera in München ab.
Netzwerk für Betroffene seltener Blutkrankheiten
Die Selbsthilfegruppe PV / ET / MF bringt seit vielen Jahren Menschen mit diesen seltenen myeloproliferativen Erkrankungen zusammen. Die Gruppe hatte zeitweilig über 100 Mitglieder aus ganz Deutschland und trifft sich einmal jährlich zum persönlichen Austausch. Unterstützt wird sie von Prof. Dr. Petrides als beratender Arzt und Experte.
Die Mitglieder der SHG PV / ET / MF tauschen sich offen über alle Fragen rund um ihre Erkrankung aus – von Dosierung über Nebenwirkungen bis hin zum Umgang mit Diagnosen. Prof. Dr. Petrides gibt Orientierung zur Therapie, hilft, medizinische Begriffe besser zu verstehen und unterstützt uns dabei, unsere Blutbilder mit mehr Gelassenheit zu betrachten.
Durch Austausch und fachlichen Rat werden wir zu Expert:innen unserer eigenen Erkrankung und können sicherer und ruhiger mit ihr umgehen. Viele unserer Mitglieder schätzen besonders die gewachsene Vertrautheit – auch gemeinsam mit ihren Partnern – die diese Gruppe so wertvoll macht.
Gisela Hefft
Telefon: +49 (0) 61 92 / 2 53 71
Mobil: +49 (0) 176 / 70 03 29 46
E-Mail: polyzythaemie(a)gmail.com
Das Jahrestreffen 2026 ist noch in Planung
Es wird voraussichtlich im Mai/Juni 2026 am Ammersee stattfinden.
Sobald es nähere Informationen gibt, sind sie hier zu finden.
Als 1977 die seltene Krankheit Polyzythämia vera bei Hildegard Korsch, Gaggenau, festgestellt wurde, fühlte sie sich ziemlich allein gelassen. 1983 erfuhr sie über ein Inserat in einer Illustrierten von einem Mann, der ebenfalls unter der krankhaften Vermehrung von roten Blutkörperchen litt – weitere Leidensgenossen kamen dazu, die sich bei Frau Korsch trafen.
1995 gab es ein Treffen mit 15 Personen bei Frau Korsch. Damit war die Selbsthilfegruppe entstanden. Es wurde beschlossen, weitere Treffen jährlich jeweils durch ein Mitglied an dessen Wohnort zu organisieren.
Das erste Nachfolgetreffen wurde 1996 in Saalfeld organisiert.
nun kamen auch an Thrombozythämie und Myelofibrose erkrankte in die Gruppe
50 Personen
Der Verein CMPE e. V. wird gegründet: „Gesellschaft zur Erforschung und Behandlung chronisch myeloproliferativer Erkrankungen e. V.“, Sitz München, 1. Vorsitzender Prof. Petrides. Die Gründerin der SHG, Hildegard Korsch, verstarb im Sommer 2001
wegen des Todes nur ein kleines Treffen, es geht um die Weiterführung der SHG
ein neues Leitungsteam wird gewählt
62 Personen
70 Personen
die Leiterin der SHG, Frau Fürtsch, starb im Januar 2014
Heike Struzina übernimmt die Leitung
Im Oktober 2015 verstarb Frau Kupfernagel (geb. Struzina)
wegen der Corona-Pandemie ausgefallen